Ko za rakom zbolijo babica, mama in hčer ...
Mnogo je družin, v katerih so za rakom dojk zbolele babica, mati in hči. Zelo verjetno, da se je skozi njihov rod prenesla mutacija genov, ki sicer ne pomeni nujno, da bo zaradi nje nosilec zbolel, obstaja pa za to veliko večja verjetnost. V družinah z genetsko okvaro namreč rakave bolezni odkrijejo pogosteje in pri mlajših posameznikih, kot bi pričakovali.
Verjetnost, da bo posameznica z mutacijo genov BRCA1 zbolela za rakom dojk, je velika: kar 60- do 85-odstotna.
Ob sumu, da gre za dedno obliko raka, ki sicer predstavlja pet odstotkov vseh rakov dojk, se lahko posameznik ali posameznica odloči za genetsko svetovanje (ob izpolnjevanju določenih pogojev*). »Za oceno ogroženosti potrebujemo družinsko drevo z natančnimi podatki o zbolevanju posameznih družinskih članov za več generacij. Če ugotovimo večjo ogroženost, svetujemo genetsko testiranje (odvzem vzorca krvi) najprej najmlajšemu zbolelemu družinskemu članu, saj je pri njem verjetnost prisotnosti genetske okvare največja. Zaradi zanesljivejšega vrednotenja rezultatov je pomembno najprej testirati, če je to seveda mogoče, že zbolelo osebo v družini. Če pri njej najdemo okvaro gena, pri drugih preiskovanih sorodnikih pa ne, je bistveno manjša verjetnost, da so tudi oni nosilci okvarjenega gena,« pojasnjujejo na Onkološkem inštitutu Ljubljana.
Pozitiven, negativen ali nejasen izid
Proces testiranja od odvzema vzorca do izdaje izvida lahko traja več mesecev, izvid pa je lahko pozitiven, negativen ali tudi nejasen – ko je zaznana sprememba, katere pomena trenutno ne znajo opredeliti. Kot pojasnjujejo na oddelku za onkološko klinično genetiko, se tovrstne spremembe lahko sčasoma izkažejo za vzrok dednih rakov, lahko pa gre za normalne neškodljive različice. Vse pozitivne in tudi nekatere negativne izvide vedno preverijo s ponovnim odvzemom vzorca. Če so med rezultati testiranja navedene pomembne najdbe, posameznika znova povabijo na svetovanje, na katerem mu razložijo pomen izvida in svetujejo nadaljnje ukrepe.
Če torej genetske preiskave pokažejo prisotnost mutacije gena, na onkologiji posamezniku pripravijo individualiziran program presejanja. »Mlade ženske, ki so nosilke okvar na genih BRCA, spremljamo z MRI-preiskavo dojk, mamografijo, UZ-preiskavo dojk, kliničnim pregledom, ponudimo jim možnost preventivne odstranitve tkiva dojk s sočasno rekonstrukcijo, preventivno odstranitev jajčnikov po koncu rodne dobe in po dopolnjenem 40. letu starosti, pri bolj ogroženih za raka debelega črevesa pa se kot presejalni pregled izvaja kolonoskopija, ki se začne prej in je potrebna pogosteje, kot to velja za splošno populacijo. Nosilce spremljamo na leto do dve od 20. leta starosti dalje,« so pojasnili na inštitutu. Pri njih je namreč pomembno, da se presejanje začne čim prej. Prav tako so intervali med presejalnimi pregledi običajno krajši kot v presejalnih programih za raka.
Informacija je tudi breme
Pri tem ne gre pozabiti, da je informacija o genski okvari in visoki ogroženosti za določene rake za vsakogar izjemno veliko breme. »To spoznanje lahko spremljajo čustvene stiske, depresija ali jeza. Pri sorodnikih, pri katerih mutacije nismo odkrili, pa velikokrat opažamo občutek krivde. V nekaterih primerih je negativen rezultat lahko tudi neinformativen, kar pomeni, da ne moremo z gotovostjo trditi, da testirana oseba ni nosilka mutacije, in da je ogroženost za zbolevanje za rakom še vedno neznana,« so na OI povzeli različne plati genetskih testiranj.
Presejalna metoda z MRI
Pri visoko ogroženih ženskah (tistih, ki se ne odločijo za preventivno odstranitev tkiva dojk) je MRI (magnetnoresonančno slikanje) tkiva dojk trenutno najbolj učinkovita metoda iskanja nevarnih sprememb, poleg presejalne mamografije. »MRI-slikanje dojk opravljamo pri visoko ogroženih enkrat na leto že od 25. leta starosti. Raka namreč lahko na ta način odkrijemo v zgodnjih stadijih, ko se klinično še ne tipa, in je zato zdravljenje zelo učinkovito, saj gre za majhne spremembe. Običajno presejalnemu slikanju z MRI sledi še diagnostična punkcija, ki potrdi ali ovrže sum, da je v zaznani spremembi rakasto tkivo,« je o diagnostiki z MRI povedala specialistka klinične genetike in javnega zdravja na Onkološkem inštitutu Ljubljana Mateja Krajc.
Najboljša je preventivna odstranitev dojk
Ogroženost oz. verjetnost, da se bo pri posameznici z mutacijo genov BRCA1 razvil rak dojk, je velika: kar 60- do 85-odstotna (pri ženski brez mutacije gena je denimo 10-odstotna), da bo zbolela za rakom jajčnikov, pa 20- do 40-odstotna (pri ženskah brez mutacije eno- do dvoodstotna). Pri mutaciji BRCA2 so možnosti za bolezen nekoliko manjše, a še vedno 10- do 20-odstotne, poleg tega je večja ogroženost za nastanek nekaterih drugih vrst raka: trebušne slinavke, melanoma, želodca ali raka ustne votline. Možnost, da se ta gen prenese na potomca, je 50-odstotna.
Kot kažejo raziskave, nosilkam BRCA ogroženost najbolj učinkovito zmanjša mastektomija – obojestranska odstranitev tkiva dojk. Onkologi opažajo, da se nekatere za to lahko odločijo takoj (največkrat zaradi slabih izkušenj z boleznijo v družini), druge najprej izberejo preventivne in presejalne programe.
Zgodba Angeline Jolie
Kot je povedala vodja oddelka za onkološko klinično genetiko na Onkološkem inštitutu Ljubljana, Mateja Krajc, dr. med., se v Sloveniji za preventivno mastektomijo odloči okoli 25 odstotkov zdravih nosilk genetskih okvar BRCA1 ali BRCA2. Delež se sicer postopoma povečuje, največji porast pa opažajo po letu 2013, ko se je za ta poseg odločila ameriška igralka Angelina Jolie.
»Preventivna mastektomija sama po sebi ni pretirano zahtevna operacija. Zahtevnost pa se poveča, kadar ji je pridružena takojšnja rekonstrukcija. Najzahtevnejša je ob rekonstrukciji dojk z lastnim tkivom. Za rekonstrukcijo se pri preventivni mastektomiji sicer odloči večina žensk. Na plastično-onkološkem konziliju se pacientke dogovorijo za tip operacije in dobijo vse potrebne informacije o samem posegu in rehabilitaciji,« je povedala sogovornica, specialistka klinične genetike in javnega zdravja, in še dodala, da je po preventivni operaciji tveganje za razvoj raka dojk izredno majhno, zato te ženske ne potrebujejo več aktivnega sledenja za dojke.
*Pogoji za genetsko svetovanje: rak dojk pred 40. letom; obojestranski rak dojk; rak dojk in jajčnikov; moški z rakom dojk; trojno negativni rak dojk; pozitivna družinska anamneza: sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 40. letom; sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk; sorodnica v prvem kolenu z obojestranskim rakom dojk; dve sorodnici v prvem in drugem kolenu z rakom dojk pred 60. letom ali z rakom jajčnikov, ne glede na starost; tri sorodnice v prvem ali drugem kolenu z rakom dojk ali jajčnikov.
Besedilo je bilo objavljeno v oglasni prilogi Aktivni & zdravi
