Špela, mama dveletnega Urbana: »Niso vsi koraki z rojstvom dani« (FOTO)
»Niso vsi koraki z rojstvom dani,« pravi Špela Miroševič, mama dveletnega Urbana, ki mu je življenje postavilo ogromen izziv, zaradi katerega se svojega otroštva ne more veseliti tako kot njegovi vrstniki. Rodil se je namreč z okvaro na genu CTNNB1, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Miroševičeva pravi, da bi bila za njo in moža najlažja stvar na svetu sprejeti diagnozo, a sta se odločila za drugačno pot. Povezala sta se z raziskovalci v Sloveniji in po svetu in zagnala svetovni projekt razvoja genske terapije.
«Želimo si, da bi bil po uspešnem zaključku razvoja Urban eden izmed prvih na svetu, ki bo lahko prejel to novo zdravilo, saj smo doslej, ob veliki dobrosrčnosti vseh, ki nas že podpirajo, zbrali 860.000 evrov od potrebnih dveh milijonov,« dodaja Miroševičeva, ki v tem trenutku zaključuje doktorat na medicinski fakulteti v Ljubljani.
Ustanovila fundacijo
Oče in mama sta tako ustanovila fundacijo CTNNB1 – Koraki za Urbana, se povezala z raziskovalci doma in po svetu in zagnala projekt razvoja genske terapije. V prvotni projekt sta vložila vse svoje prihranke in ob pomoči družine so sami doslej zbrali več kot 100.000 evrov ter začeli raziskave.
»Gensko zdravljenje je v zadnjih letih izjemno napredovalo, razvijajo se številni pristopi, in najbrž je samo vprašanja časa, kdaj bomo znali zdraviti več genetskih bolezni. Tudi mi prispevamo k znanosti na tem področju in želimo, da rezultate raziskav pripeljemo do malih pacientov. Pri razvoju zdravila sodelujemo kemijski inštitut, pediatrična klinika in medicinska fakulteta, zato verjamemo, da bo razvoj takega zdravila ogromen izziv in dosežek za Slovenijo. Zdravilo ne bo pomagalo le Urbanu, temveč potencialno vsem preostalim bolnikom po svetu, ki so se ali se še bodo rodili z enakim sindromom,« pojasnjuje Urbanova mama.
»Imamo odlično ekipo raziskovalcev in dobro zastavljen projekt. Zdaj potrebujemo samo še malo sreče, da ga lahko uresničimo,« pravijo v fundaciji CTNNB1 – Koraki za Urbana, v kateri so 11. aprila zagnali akcijo zbiranja sredstev s pomočjo prodaje dobrodelnih srečk.
"Gensko zdravljenje je v zadnjih letih izjemno napredovalo, razvijajo se številni pristopi in najbrž je samo vprašanja časa, kdaj bomo znali zdraviti več genetskih bolezni.
Te lahko za 5 evrov kupi vsakdo, ki želi pomagati pri razvoju zdravila – genske terapije, ki sta ga že pred časom zagnala oče in mama, da bi pomagala dečku Urbanu do njegovih prvih korakov. Srečke so na voljo na 100 prodajnih mestih Petrola, 50 prodajnih mestih OMV in 43 Trafikah 3DVA. Igra Urbanova srečka je dobrodelna igra na srečo, ki se prvič po desetih letih vrača v Slovenijo. Vsakdo, ki jo bo kupil, bo hkrati sodeloval pri žrebanju in nagradah. Glavna nagrada je denarna in znaša 10.000 evrov.
Vsaka je zmagovalna
Fundacija CTNNB1 ter Društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki so tako uspešno pridobili vsa dovoljenja ministrstva za finance in Finančne uprave Republike Slovenije. Prijazni in dobrosrčni podjetniki so projektu namenili 55 dobitkov v obliki hotelskih storitev, različnih razvajanj, jadranja in opreme za šport. Ne glede na to, ali bo dobitek vaš ali ne, boste z vsakim nakupom srečke pomagali Urbanu do njegovih prvih korakov. Tako je vsaka srečka zmagovalna.
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. Nina Žakelj, dr. Jasna Oražem Mrak in psiholog dr. David Gosar s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani vodijo mednarodno raziskavo o povezanosti genetskih sprememb z bolezenskimi znaki sindroma CTNNB1. Prvi izsledki so bili predstavljeni na konferenci Evropskega združenja za otroško nevrologijo (EPNS) v Glasgowu konec aprila 2022.
Prvotna ocena projekta za razvoj zdravila za zdravljenje tega redkega genskega sindroma je bila 4 milijone evrov. Do danes sta oče in mama ob pomoči društva Palčice Pomagalčice in velike dobrosrčnosti Slovencev zbrala že 860.000 evrov. Pri stroških produkcije zdravila fundaciji pomaga neprofitna organizacija Columbus Fundacion, ki bo za klinično študijo prispevala 2 milijona evrov. Družina mora tako do konca zbiranja sredstev zbrati še 1,140.000, čas ima predvidoma do jeseni.
Na pediatrični kliniki so zadnje leto potekali intervjuji s starši z vsega sveta in do danes jim je uspelo zbrati podatke za 93 otrok in odraslih s sindromom CTNNB1. To je res ogromen dosežek, saj je vseh trenutno ocenjenih bolnikov le okoli 300.
»Razvoj zdravil za redke bolezni poteka drugače kot pri drugih, saj je pacientov bistveno manj in je vzpostavitev dobre baze kliničnih podatkov lahko zelo zahtevna. Imajo pa tovrstne baze podatkov pri sindromih, kot je CTNNB1, izjemen pomen, saj lahko močno skrajšajo čas, potreben za razvoj uspešnega zdravila, s tem, da opredelijo, katere genske spremembe so povezane z najpogostejšimi in največjimi težavami bolnikov z redko boleznijo,« pojasnjuje Osredkar.
Prva mednarodna znanstvena konferenca
Ker so dosedanje predklinične študije uspešne in vzpodbudne, sta se oče in mama dečka Urbana in ustanovitelja fundacije CTNNB1 odločila organizirati prvo mednarodno znanstveno konferenco.
Urbanove srečke se za 5 evrov prodajajo od 11. aprila do vključno 9. junija 2022. Vsi blagovni dobitki, katerih vrednost je enaka ali višja od 300 evrov, so obruteni, kar pomeni, da dobitniku ne bo treba plačati davka. Davek na dobitek v višini 15 odstotkov plača dobitnik samo v primeru denarne nagrade. Vsi dobitki so napisani na zadnji strani srečke. Izžrebala se bo številka srečke, ki je napisana na sprednji strani in je unikatna za vsakega, ki jo bo kupil. Žrebanje dobitkov bo potekalo 21. junija ob 11. uri v prostorih Športne loterije.
Ta bo predvidoma 15. septembra 2022 potekala v Madridu, na njej pa pričakujejo starše in številne svetovne strokovnjake s tega področja, vključno z raziskovalci s kemijskega inštituta in zdravniki in raziskovalci s pediatrične klinike v Sloveniji. Konferenca bo pripomogla k prepoznavi sindroma in potencialno pritegnila farmacevtska podjetja, ki bi se lahko vključila v projekt. Urbanova mama si želi, da bodo zdravniki ob naslednjem diagnosticiranem slovenskem otroku s CTNNB1 lahko rekli: »Vaš otrok ima izjemno redek in hud nevrorazvojni sindrom. A zanj imamo zdravilo.«
